Как не спутать синдром ретта у детей с другим похожим по звучанию

Сегодня мы рассмотрим тему: "Как не спутать синдром ретта у детей с другим похожим по звучанию" с полным писанием проблематики. Мы собрали самые интересные сведения по теме и постарались их систематизировать и привести в удобный для чтения вид.

Синдром Ретта или цереброатрофическая гипераммониемия

Синдром Ретта у детей диагностируют достаточно редко, от него страдает примерно 1 ребенок из 10-15 тыс детей, обычно болеют только девочки. Тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей умственной отсталостью и мышечной гипотонией, нельзя диагностировать до рождения ребенка и в период новорожденности. Также до сих пор не создано эффективное этиологическое или патогенетическое лечение.

Что такое синдром Ретта и почему он возникает

Синдром Ретта или цереброатрофическая гипераммониемия – наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, возникающее из-за хромосомных нарушений. Это приводит к остановке развития нервной и мышечной системы в возрасте 4 лет, примерно в этом возрасте у большинства больных возникают основные симптомы болезни.

Впервые это заболевание было описано в середине 20 века австрийским педиатром А. Реттом, который заинтересовался похожими симптомами у больных с умственной отсталостью. Им было описано более 30 больных с схожей симптоматикой и была выдвинута теория о происхождении и патогенезе заболевания. Официально диагноз «синдром Ретта» был утвержден только в 1983 году после публикаций других шведских ученых, подтверждающих исследования Ретта.

Причины развития синдрома Ретта до сих пор не выяснены. Мутации возникают в генах Х-хромосоме, вызывая ее поломку, что в дальнейшем приводит к нарушению развития.

Синдром Ретта у мальчиков практически не встречается, это связано с тем, с что у них только 1 Х хромосома и при ее поломке большинство детей погибает еще во время внутриутробного развития. У девочек с 2 Х-хромосомами шансов на выживание гораздо больше, поэтому количество больных женского пола в несколько раз больше.

Существует несколько версий, объясняющих причину возникновения мутаций в генах, но ни одна из них не является официально подтвержденной:

  • Мутация, возникшая из-за близкородственных отношений родителей ребенка – близкородственные браки, особенно в нескольких поколениях подряд, увеличивают риск развития синдрома Ретта с 0,5% до 2,6%. Это доказывает территориальное распространение болезни в некоторых закрытых регионах Италии, Норвегии, Венгрии и Албании.
  • Метаболические аномалии – при синдроме Ретта отмечаются изменения в составе крови, до сих пор неизвестно: возникают они из-за хромосомных нарушений или провоцируют их развитие у плода.

Симптомы синдрома Ретта возникают не сразу, после рождения дети выглядят здоровыми и развиваются согласно возрасту. Заподозрить наличие патологии очень сложно, единственное, на что можно обратить внимание:

  • Незначительная мышечная гипотония
  • Потливость ладоней
  • Незначительное снижение температуры тела
  • Бледность кожи.

После 4-5 месяцев возникают первые признаки болезни – ребенок не переворачивается, не пытается ползать или сидеть.

У некоторых детей признаки заболевания возникают после 1,5-2 лет, они теряют уже освоенные навыки, перестают разговаривать, ходить, понимать обращенную речь и так далее. Но если в этом возрасте развитие ребенка, хотя и очень замедленное, все же возможно, то после 4-х лет оно полностью прекращается.

Постепенно у больного возникают все характерные признаки синдрома Ретта:

Если диагноз синдрома Ретта не был выставлен вовремя, то с течением времени установить его становится сложнее, заболевание могут спутать с умственной отсталостью, аутизмом, другими психическими патологиями или нарушениями двигательной сферы.

Без обследования внутренних органов и использования других дополнительных методов исследования легко спутать синдром Ретта и аутизм. Для обоих этих заболеваний характерны утрата приобретенных навыков, отсутствие зрительного контакта, потеря речи, беспричинные крики и плач и так далее.

Условно течение болезни разделяют на 4 стадии:

  1. От 4-х мес до 2 лет – наблюдается отставание в росте и развитие ребенка, замедление роста головы и конечностей, гипотония, снижение познавательных способностей.
  2. 2-3 года – утрата приобретенных навыков, беспричинные крики, появление стереотипных движений, возможно возникновение судорог.
  3. 3-10 лет – выраженное отставание в умственном развитии, судорожные припадки, нарушение координации движений, моторики, возникновение сколиоза.
  4. После 10 лет – утрата способности к самостоятельному передвижению, нарушение работы внутренних органов, потеря массы тела.

Кроме классической формы заболевания выделяют несколько атипичных форм:

  • Мозаичная форма синдрома Ретта – при этой форме у детей наблюдаются неврологические признаки заболевания, но нет выраженной мышечной слабости. Больные сохраняют способность самостоятельно двигаться, но у них наблюдается нарушение мелкой моторики.
  • Синдром с сохраненной речью – эту форму отличает сохранение речи и умственных способностей.
  • Врожденный – до сих пор не доказано, точно ли это «чистый» синдром Ретта или его сочетание с другими неврологическими заболеваниями.
  • Синдром Ретта у мальчиков – раньше считалось, что синдром Ретта встречается только у девочек, но проведенные исследования доказали, что он может развиться у мальчиков с «лишней» Х-хромосомой. Такая аномалия наблюдается при синдроме Клайнфельтера.

Лечение синдрома Ретта остается симптоматическим. Оно направлено на коррекцию резвившихся нарушений и улучшения состояния больного.

С этой целью используют:

  • Медикаментозную терапию: противосудорожные препараты (Карбамазепин, Ламотриджин), ноотропы (Кортексин, Церебролизин, Цераксон), препараты для седации и коррекции поведения (Фенибут, Сонапакс), препараты для регулирования биологического ритма (Мелатонин).
  • Диетотерапию – увеличение количества продуктов с высоким содержанием жира помогает восполнить дефицит веса. Также необходим специальный режим питания – каждые 3 часа.
  • Другие методы лечения: музыкатерапия, АВА-терапия, канис-терапия, гидрореабилитация и так далее.

На сегодняшний день прогноз у детей, страдающих от синдрома Ретта, достаточно оптимистичен. Используя предложенные методы лечения родители могут добиться стабилизации состояния ребенка и увеличить продолжительность их жизни до 40 лет.

Как не спутать синдром Ретта у детей с другим похожим по звучанию?

Клинико-диагностические и генетические аспекты синдрома Ретта

Краткий обзор зарубежных источников (по материалам англоязычных публикаций) составлен нейропсихологом Д. Ермолаевым, сотрудником Центра лечебной педагогики.

Читайте так же:  Сила интуиции как понять, что ты нравишься незнакомому парню или девушке

Впервые синдром Ретта был описан в 1966 году австрийским педиатром Андреасом Реттом. Он наблюдал девочек, у которых неожиданно в возрасте от 6 месяцев до полутора лет (обычно это период дебюта заболевания) начинался регресс психического развития, отказ от общения, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде «сжимания» или «мытья» рук, замедление роста головы и некоторые другие признаки. Первая публикация Андреаса Ретта на немецком языке не привлекла широкого внимания. Повторное «открытие» синдрома Ретта связано с именем шведского врача Бенгта Хагберга, опубликовавшего в 1983 г. свою работу в англоязычном журнале. По инициативе Ретта и Хагберга в 1984, 1986 и 1988 гг. в Вене проводится ряд конференций, посвященных этому нарушению. В это же время создается рабочая группа, которая разработала диагностические критерии синдрома Ретта (1988 г.). Это послужило толчком к интенсивному исследованию заболевания.

Для постановки диагноза должны быть, по крайней мере, три из шести включающих признаков: 1) частичная или полная утрата навыков, связанных c тонкой моторикой, к позднему младенческому или раннему детскому возрасту; 2) утрата появившихся ранее лепета, слов или фраз; 3) характерные стереотипные движения руками (чаще всего двуручные движения перед собой, например моющие, похлопывающие, рука в рот и т.д.); 4) рано проявляющееся нарушение коммуникации (избегание контакта, аутостимуляции и другие аутистические проявления); 5) замедление скорости роста окружности головы; 6) особое течение болезни: период в целом нормального развития сменяется периодом регресса, за которым следует восстановление контакта и коммуникации.

Из дополнительных признаков должны присутствовать, по крайней мере, шесть из одиннадцати. К дополнительным признакам относятся:

1) эпизоды гипервентиляции и задержки дыхания;

2) заглатывание воздуха;

3) скрежетание зубами;

4) диспраксия походки;

5) деформация спины;

6) деформация положения ног;

[2]

7) гипопластичные синюшные холодные ступни;

8) характерные изменения на ЭЭГ;

9) неадекватный смех и пронзительные крики;

10) нарушение болевой чувствительности;

11) интенсивная коммуникация с помощью взгляда.

Основная часть этих критериев вошла в классификации DSM-4 и МКБ-10.

Стадии развития заболевания

Беременность и роды обычно проходят без проблем, и новорожденные оцениваются как здоровые дети. Иногда отмечается легкое недоразвитие ступней и кистей рук. Иногда отмечаются особые очертания лица: выступающий лоб, широкий разрез глаз. Иногда у этих как будто здоровых детей уже в течение первых месяцев могут появляться признаки легкой задержки психомоторного развития. Такие дети мало передвигаются, например, их очень редко можно видеть ползающими на четвереньках. Уже на первом году жизни могут появляться стереотипные движения рук. Также редко возникает какая-то действительно нестереотипная игра и речевая продукция. Несмотря на все это, развитие продолжается, так что при очередном обследовании в 3, 6 и 9 месяцев врач сообщает родителям, что их ребенок развивается «нормально» или даже «очень хорошо». Действительно, дети все лучше тянутся за интересными предметами (хотя многие авторы отмечают снижение исследовательской активности уже в первые месяцы жизни), перекладывают игрушки из руки в руку, начинают пользоваться ложкой, появляются первые «словечки», они встают, а иногда и начинают самостоятельно ходить.

Такое в целом нормальное развитие продолжается примерно до 10–12 месяцев. Обычно именно в это время происходит остановка развития: ребенок перестает осваивать новые моторные навыки, снижаются темпы роста окружности головы. В ряде случаев остановка развития происходила уже в 6 месяцев, а иногда только в 1,5 года. Такая «пауза» может продолжаться несколько месяцев.

Регресс может начаться совершенно внезапно. При этом появляются беспричинные вскрикивания, пропадает глазной контакт и резко обедняется речевая и моторная активность. Толчкообразные или волновые движения могут охватывать любую группу мышц, включая язык. Возникают непроизвольные движения руками, иногда они связаны с ощупыванием волос или рта. Манипуляции руками около рта могут быть первым признаком формирования стереотипных движений руками. Ребенок может совершать стереотипные движения руками прямо перед собой, сбоку или даже за спиной. В это же время происходит распад произвольных движений. Регресс психомоторного развития часто сопровождается нарушениями сна. Нарушение сна может быть первым признаком начала регресса: ребенка могут будить сбои ритма дыхания, непроизвольные вскрикивания, забивание дыхательных путей слюной. В 15% случаев на этой стадии впервые отмечаются случаи эпилептической активности.

Регресс связан с периодом развития, когда происходит интенсивное формирование связей в коре головного мозга. Это требует повышенных энергетических ресурсов. Любые сбои в поддержании активности коры головного мозга приводят к тому, что клетки коры становятся уязвимыми даже для самых незначительных вредных воздействий.

Регресс продолжается несколько месяцев и изредка оканчивается так же внезапно, как и начинается. К пяти годам у большинства детей поднимается общий уровень настроения, возвращается желание общаться, до некоторой степени восстанавливаются утраченные моторные навыки, а также происходит возобновление роста головы. Может продолжиться развитие двигательных возможностей, а в некоторых случаях и речи. Вновь становится возможным обучение ребенка. Хотя в это время дети выглядят более жизнерадостными, повышенная тревожность остается, беспричинные вскрикивания могут сохраниться на протяжении всей жизни. Именно в это время часто отмечаются первые случаи эпи-приступов (пик начала приходится на 4 года), которые к школьному возрасту могут усиливаться. В той или иной степени эпи-активность наблюдается в 90% случаев.

Поздний регресс моторных возможностей

Выделение этой четвертой стадии остается спорным. В первую очередь, потому, что эта стадия наступает далеко не во всех случаях. Во-вторых, на этой стадии не происходит каких-то качественных изменений. Скорее, в это время имеет место постепенное нарастание тяжести состояния. Так, люди, имевшие возможность ходить, могут утрачивать эту способность.

Имеются примеры женщин, проживших до весьма преклонного возраста (известна датчанка, которой в 2001 году исполнилось 78 лет), у которых болезнь так и не вступила в эту самую четвертую стадию. Более того, несмотря на то, что к периоду зрелого возраста начинается постепенный регресс моторных способностей, мышечной силы, в этом возрасте имеют место и положительные изменения. Эпи-активность, вызывавшая беспокойство в дошкольном и школьном возрасте, к зрелому возрасту ослабевает, а иногда вообще исчезает. В ряде случаев в этом возрасте усиливаются понимание, мотивация к взаимодействию и общению.

Читайте так же:  Демонстрация нелюбви к ребенку каковы последствия гипоопеки родителей

Уже в начале 1990-х гг. получила распространение гипотеза, что синдром Ретта – нарушение, связанное с мутацией гена, лежащего в Х-хромосоме; обусловливаемый им признак является доминантным и у мальчиков не совместим с жизнью.

Такая низкая частота выявленных мутаций остается непонятной. Существует предположение, что в случаях семейного синдрома действуют какие-то иные генетические механизмы. К настоящему времени описано около 200 видов мутации этого участка Х-хромосомы. Постоянно открываются новые мутации. В то же время данные о связи между типом мутации и клиническими проявлениями или тяжестью заболевания достаточно противоречивы. Установлено, что тяжесть заболевания связана с типом инактивации Х-хромосом. Известно, что в клетках женского организма содержится набор генов, включающий две Х-хромосомы (одна отцовская, другая материнская). Одна из этих хромосом находится в инактивированном состоянии. Факторы, влияющие на то, какая из двух хромосом – материнская или отцовская – будет активирована, пока до конца не ясны. Синдром Ретта развивается в тех случаях, когда инактивация носит случайный характер (упрощенно – в одной клетке активна отцовская Х-хромосома, в другой – материнская). Когда же, в силу каких-то причин, происходит асимметричная активация, при которой в инактивированном состоянии находятся преимущественно Х-хромосомы, несущие мутированный ген, заболевание протекает в стертой форме или вообще имеет место наличие мутированного гена без клинических проявлений.

Надо отметить, что передача мутированного гена от матери-носительницы происходит довольно редко. В подавляющем большинстве случаев эта мутация «de novo», то есть мутация гена происходит в момент деления клеток во время образования сперматозоида или яйцеклетки. В настоящее время многие ученые считают, что эта мутация гораздо чаще возникает при образовании сперматозоида, то есть мутированный ген находится в отцовской Х-хромосоме. Возможно, у отца существует предрасположенность к такой мутации. Надо отметить, что в случае синдрома Ретта, в отличие от многих других генетических заболеваний, проявление этой предрасположенности никак не связано с возрастом отца. Предположение о передаче мутированного гена с отцовской Х-хромосомой подтверждается тем, что синдром Ретта крайне редко встречается у мальчиков – ведь от отца мальчики получают Y-хромосому, возможно, именно поэтому в случаях семейного синдрома Ретта мальчики, рождающиеся в таких семьях, практически всегда оказываются здоровыми.

Сейчас уже ясно, что MECP2-ген является регуляторным: его мутация приводит к тому, что определенные гены в определенных клетках оказываются активными в тот момент, когда их активность должна быть уже подавлена.

Атипичные формы синдрома Ретта

Помимо классического синдрома Ретта было описано несколько вариантов, отличающихся по течению, клиническим проявлениям, выраженности признаков.

Мозаичная форма синдрома Ретта

Мозаичная форма встречается у 80% девочек с атипичными формами Ретт-синдрома. Характеризуется различными отклонениями в неврологическом развитии, которые с возрастам образуют картину, сходную с синдромом Ретта. В эту группу входят девочки с очень хорошо сохранившейся общей моторикой, отмечаются лишь отдельные, едва различимые неврологические аномалии. В первую очередь выявляется более или менее выраженная мануальная апраксия. Существуют примеры, когда несколько подростков с синдромом Ретта смогли осуществить лыжный переход между двумя странами, но при этом они совершенно не могли держать лыжные палки. В настоящее время 8–10 лет считается самым поздним возрастом, когда может быть поставлен диагноз «мозаичная форма синдрома Ретта».

Синдром Ретта с сохранной речью

Сохранение речи при синдроме Ретта встречается не столь уж редко, как считали вначале. Такие дети удовлетворяют всем критериям синдрома Ретта, но они могут произнести, по крайней мере, одну грамматически правильную фразу. Впервые три такие девочки были описаны в 1992 г. Позднее была опубликована работа, в которой анализируется уже 30 подобных случаев. В этой выборке у 63% пациентов речь была абсолютно сохранна или наблюдалась лишь легкая задержка речевого развития. У всех обследуемых имелись выраженные эхолалии. Родители этих детей часто сообщали, что, на их взгляд, понимание у их ребенка было лучше, нежели активная речь. Действительно, часто понимание у таких детей оценивается как хорошее, хотя понимание слов, имеющих абстрактное значение, очень ограниченно. Что касается активной речи, то здесь преобладают эхолалии и повторяющиеся вопросы.

Надо отметить, что практически все девочки с синдромом Ретта с сохранной речью проявляют все поведенческие особенности, присущие аутизму. Многим из них изначально ставится диагноз «аутизм». Это заставляет многих авторов сомневаться относительно того, к какой группе относить подобных детей. Также эти дети заставляют задуматься о том, что связь между синдромом Ретта и аутизмом может быть гораздо глубже, нежели просто некоторые совпадения на поведенческом уровне.

Врожденный синдром Ретта

Такое течение заболевания, когда период относительно нормального развития отсутствует, встречается крайне редко, так что многие авторы вообще сомневаются в том, что в таких случаях уместно говорить о чистом синдроме Ретта. Действительно, во-первых, многие синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями и проявляющиеся в задержке психического развития, в первые годы жизни могут напоминать синдром Ретта. Во-вторых, в случае синдрома Ретта не исключается какая-то иная сопутствующая неврологическая патология, которая и может сводить на нет период нормального развития.

Видео удалено.
Видео (кликните для воспроизведения).

Синдром Ретта у мальчиков

Симптомы, диагностика и специфика лечения синдрома Ретта

Синдром Ретта является редким генетически обусловленным заболеванием, которое развивается преимущественно у девочек в самом раннем возрасте. Синдром Ретта можно отнести к группе ментальных и психических расстройств, поскольку болезнь затрагивает наиболее жизненно важные участки организма: размеры и деятельность головного мозга, нормальное развитие опорно-двигательного аппарата, центральную нервную систему, психическое состояние. На сегодняшний день не существует стопроцентного метода лечения заболевания, поскольку природа его формирования заложена на молекулярно-клеточном уровне человека.

Читайте так же:  Развитие ребенка по месяцам до года

История возникновения болезни

Признаки заболевания впервые были обнаружены в 1954 году известным австрийским педиатром Андреасом Реттом. Во время исследования двух девочек с предположительным расстройством ментального спектра доктор обратил внимание на нехарактерные для обычного слабоумия и психического нарушения симптомы: потирание кистей рук таким образом, как будто девочка моет их под водой, заламывание рук, сжатие либо долговременное сцепление пальцев рук. Подобные движения повторялись систематически, сопровождаясь при этом нестабильным эмоциональным состоянием, переходящим от полной погруженности в себя и молчания до неожиданных приступов крика и визгов. Андреас Ретт впоследствии обнаружил в других историях болезни аналогичные симптомы, что дало ему основания для продолжения изучения природы болезни и выделения ее в качестве отдельной самостоятельной единицы.

К 1966 году педиатр диагностировал синдром ещё у 31 девочки и женщины и опубликовал результаты своих исследований в нескольких немецкоязычных журналах. Однако нововыявленное заболевание не получило широкой огласки на тот момент, и лишь спустя двадцать лет болезнь была признана на международном уровне как отдельная единица и получила название «синдром Ретта» в честь своего первооткрывателя.

С тех пор ведущие ученые и специалисты со всего мира занимаются исследованием этиологии заболевания. До сего времени собрано немалое количество доказательств генетического происхождения синдрома Ретта.

[1]

Этиология заболевания

Специалисты выдвигают несколько гипотез относительно развития заболевания. Некоторые ученые утверждают, что болезнь является своего рода генной мутацией, которая чаще всего происходит во время формирования ребенка в утробе матери. Генное отклонение связано с присутствием в генетической родословной ребенка большого количества кровных связей (2,6% вместо вероятных 0,5%). Другие специалисты сходятся во мнении, что формирование синдрома Ретта зависит от хромосомных аномалий. В частности, они выражались в виде ломкого участка в коротком плече Х-хромосомы. Ученые предполагают, что данный участок отвечает за развитие заболевания. Несмотря на обнаружение вероятной причины синдрома Ретта, специалистам не удалось пока до конца исследовать всю область Х-хромосомы и наиболее точно определить участок возникновения заболевания.

Генетическая природа болезни такова, что в каждом отдельном случае она имеет индивидуальные особенности развития. Так, у некоторых детей, страдающих синдромом Ретта, было зафиксировано нарушение процесса репликации инактивированной Х-хромосомы. Это означает более позднее формирование и развитие данной хромосомы в целостном генетическом коде человека, что в итоге влечет за собой различные генные мутации и нарушения на молекулярно-клеточном уровне.

В 1989 году в качестве ещё одной гипотезы была предложена идея изменения митохондрий и метаболических аномалий, которые являлись причиной митохондриальной дисфункции в половине случаев болезни. Синдром Ретта особенно активно развивался у девочек, в организме которых был зафиксирован повышенный уровень пировиноградной и молочной кислоты в крови. Исследователи также определили, что при митохондриальной дисфункции присутствуют различные изменения лимфоцитов и миоцитов, хорошо прослеживаемых во время электронной миоскопии.

Несмотря на то, что клиническая картина заболевания чаще всего просматривается у девочек, мировая медицинская практика насчитывает несколько случаев диагностирования синдрома Ретта у мальчиков. Прогрессирование болезни у мальчиков скорее было исключением из правил, поскольку обычно у лиц мужского пола присутствуют другие аномалии на молекулярно-клеточном уровне, к примеру, образование лишней Х-хромосомы.

Стадии развития синдрома

Синдром Ретта начинает активно развиваться через несколько месяцев после рождения ребенка. Как правило, первые недели жизни малыш ведет себя так же, как и другие новорожденные, у него не наблюдается никаких аномалий в развитии или психических отклонений. В некоторых случаях симптомы синдрома Ретта проявляются сразу после рождения и выражаются в замедленном освоении двигательных навыков (стояния, ползания, сидения), а также врожденной мышечной гипотонии. Данные симптомы чаще всего не расцениваются как сигнал о нарушении состояния здоровья, а потому обычно не учитываются во время дальнейшего лечения.

Синдром Ретта формируется в течение длительного времени, поэтому заболевание принято подразделять на несколько стадий в зависимости от ухудшения состояния больного:

Стадии Основные признаки
Перваястадия

(4 – 12 месяцев)

В этот период у девочки проявляются замедленный рост головы по отношению к туловищу, утрата интереса к играм, мышечная гипотония. Сюда же относятся общая слабость мышц, замедленный рост конечностей. Общее состояние ребенка характеризуется как стагнация. Вторая

(12 – 24 месяца)

Регресс нервного и психоэмоционального развития. Появляются беспричинное беспокойство, приступы безудержного крика или визга, нарушения сна, судорожные (эпилептические) припадки, гипервентиляция, общая затрудненность дыхания. В этом возрасте синдром Ретта у детей характеризуется утратой уже приобретенных двигательных и коммуникативных навыков, специфическими движениями рук (заламывание, «умывание», сжимание), атаксией тела. Следует акцентировать внимание на асоциальном поведении, поскольку очень часто из-за этого симптома ребенку ошибочно приписывают аутическое расстройство или энцефалит. Третья стадия

(2 – 10 лет)

Состояние больного относительно стабильно. Третья стадия характеризуется тяжелой умственной отсталостью, частыми судорожными припадками, различными экстрапирамидарными расстройствами, характеризующимися атаксией, мышечной дистонией, гиперкинезом и т.п. Теряются игровые и визуальные навыки.На этом этапе, однако, восстанавливается сон, немного приводится в норму психоэмоциональное состояние ребенка, пропадает беспричинное беспокойство. Родители могут наладить эмоциональный контакт с ребенком. Четвертая стадия После десяти лет у ребенка начинают прогрессировать нарушения опорно-двигательного аппарата. Ребенок может стать полностью недееспособным и обездвиженным, мышцы полностью атрофируются, формируется явно выраженный сколиоз, возникают проблемы кровенаполнения сосудов конечностей, замедление роста. Судорожные припадки проявляются довольно редко, может быть налажен эмоциональный контакт с ребенком.В подобном состоянии пациенты могут находиться десятки лет. Несмотря на многочисленные физические отклонения, у детей происходит нормальное половое созревание.
Читайте так же:  Булимия как расстройство психики

Характерные симптомы, присущие той или иной стадии, не являются на сто процентов условными и могут варьироваться в зависимости от скоротечности болезни и индивидуальных клинических случаев.

Основные симптомы болезни

Отдельно следует акцентировать внимание на основных симптомах, по которым определяется синдром Ретта, поскольку в медицинской практике были известны случаи, когда из-за неверной трактовки признаков болезни ставился совершенно другой диагноз, что приводило в итоге к быстрому летальному исходу.

Синдром Ретта определяется по таким критериям:

Стандартная и дифференциальная диагностика заболевания

Синдром Ретта диагностируется в зависимости от стадии развития заболевания и сопутствующих индивидуальных симптомов. Международная ассоциация по изучению синдрома Ретта предложила три диагностические группы согласно основным критериям заболевания. Пациенту любого пола ставится положительный диагноз в случае, если у него проявляются основные симптомы болезни. Далее во внимание берется группа пациентов, у которых диагностированы индивидуальные особенности проявления заболевания или критерии, отличные от стандартно принятых. К третьей группе принадлежат пациенты, у которых полностью отсутствуют ведущие признаки синдрома Ретта.


Все вышеперечисленные симптомы заболевания являются почвой для постановки положительного диагноза у больного. К дополнительным признакам обычной диагностики заболевания следует отнести неестественно маленький размер ступней, различные сердечные аномалии, проявляющиеся на ЭЭГ в виде медленного фонового ритма и его периодического замедления до 3-5 Гц.

Дифференциальная диагностика проводится в основном для вероятного обнаружения у больного признаков аутического расстройства. Синдром Ретта и аутизм имеют как схожие, так и отличительные черты. В первые месяцы жизни у ребенка с начальной стадией аутического расстройства уже проявляются первые признаки заболевания, тогда как во время синдрома Ретта какие-либо симптомы отсутствуют. Аутисты нередко прибегают к манипуляциям с различными предметами и обладают грациозностью, иногда некой манерностью походки. Дети, страдающие синдромом Ретта обычно скованы в движениях, поскольку у них активно развиваются мышечные и двигательные нарушения. Синдром Ретта в отличие от аутизма сопровождается частыми эпилептическими припадками, нарушениями дыхания и замедленным ростом головы и конечностей. Таким образом, грамотно проведенная дифференциальная диагностика позволит вовремя выявить основную форму заболевания.

Методы лечения

Лечение синдрома Ретта осуществляется в каждом случае индивидуально с учетом имеющихся симптомов и патологии заболевания. Специалисты чаще всего используют препараты бромокриптин, перлодел и карбамазепин. Лечение обычно проводится при помощи симптоматических средств, таких как диета с повышенным содержанием жиров для поддержания нормальной жизнедеятельности организма больного, лечебная физкультура, направленная на коррекцию опорно-двигательного аппарата, различные терапии. Наиболее эффективной считается музыкальная терапия, поскольку она благоприятно воздействует на психоэмоциональное состояние ребенка и на быстрое восстановление контакта с окружающим миром.

Синдром Ретта активно изучается специалистами лишь на протяжении последних 15 лет. На сегодняшний день природа данного заболевания ещё до конца не изведана. Учёные всего мира бьются над вопросом нахождения специального биологического маркера, открытие которого позволит создать новые эффективные методы лечения и, возможно, полностью излечить пациентов от этого страшного недуга.

О синдроме Ретта с точки зрения современной медицины

Синдром Ретта — тяжелая и редкая наследственная патология, встречающаяся у детей женского пола.

Заболевание описано австрийским врачом Андреасом Реттом, который первый заметил похожие симптомы у нескольких девочек и предположил отдельное психоневрологическое заболевание. Ученый исследовал и описал 31 случай патологических нарушений.

В настоящее время установлено, что синдром Ретта связан с мутацией Х-хромосомы. Поскольку у девочек имеются две хромосомы, они доживают до конца гестационного периода и кажутся на первый взгляд вполне здоровыми. Мальчики, которые имеют одну Х-хромосому, оказываются нежизнеспособными и погибают во внутриутробном периоде или в первые месяцы жизни.

Классическими проявлениями синдрома Ретта являются стереотипные движения рук, как будто пациентка постоянно их моет, а также заламывание и сжимание кистей.

Подобные симптомы можно спутать с проявлениями аутизма, но дальнейшая клиническая картина обоих заболеваний несколько отличается. Дегенеративные изменения головного мозга прогрессируют и в будущем пациенты утрачивают приобретенные моторные и психические навыки.

Статистические данные

Согласно статистике, заболеванию подвержена 1 девочка на 10000-15000 новорожденных младенцев женского пола. Наиболее часто синдром Ретта встречается в Норвегии, Италии, Венгрии. Известны спорадические случаи развития синдрома в отдельных сельских районах.

Наследственные аномалии были выявлены у однояйцевых близнецов и тех пар близнецов, которые воспитывались в разных социальных средах.

Ассоциация синдрома Ретта

Пациенты с редким заболеванием постоянно нуждаются в определенном уходе и адекватном восприятии их двигательных и

интеллектуальных функций окружающими людьми.

Поэтому в России существует Ассоциация синдрома Ретта, главной задачей которой является медицинское консультирование родителей, информационная поддержка и помощь в реабилитации.

На официальном сайте имеется форма обратной связи, где родители могут задать интересующие их вопросы, а также ознакомиться с новейшими достижениями мировой медицины по лечению заболевания.

Мировой конгресс

Мировой конгресс по синдрому Ретта происходил в мае 2016 года в Казани, его целью было объединить ученых, практических врачей и родителей пациентов, страдающих редким недугом.

На конгрессе присутствовали медицинские специалисты из Италии, Нидерландов, Израиля, Японии, США и России.

Научный комитет пришел к выводу, что педиатры не слишком ориентируются в первых проявлениях синдрома, причем многие врачи уделяют мало внимания реабилитации пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями. Организаторами мероприятия стали: Министерство здравоохранения России, Татарстана, некоммерческие объединения.

На конференции были озвучены новейшие достижения ученых и определены дальнейшие пути лечения недуга. Также присутствовал главный внештатный специалист по генетическим исследованиям РФ Сергей Куцев, который отметил, что в России дети с редкими заболеваниями находятся вне зоны внимания специалистов социальных служб, многим из них недоступны реабилитационные центры.

Читайте так же:  Почему мужчины возвращаются после расставания

Генные мутации — определяющий фактор

Специалисты считают, что причина кроется в генетической мутации, связанной с геном MECP2. В результате наследственного нарушения выявляется дефицит глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, рецепторов дофамина в хвостатом ядре, нарушение холинергических структур. Ген MECP2 ассоциирован с Х-хромосомой и контролирует особый белок (МЕСР2).

При нормальной функции гена этот белок обеспечивает правильное развитие головного мозга, но если имеется мутация, происходит регресс умственных и физических навыков. Замедление отставания мозговых структур обнаруживается к 4-летнему возрасту ребенка.

[3]

Первые признаки

Девочки рождаются без особых отклонений и педиатры не находят аномалий вплоть до 6-18 месяцев. Единственное, что может насторожить врача — это низкая температура тела и гипотония мышц туловища. Такие признаки нередко списывают на послеродовые нарушения, поэтому мало уделяется внимания диагностике и лечению.

Детей направляют к невропатологу, который обнаруживает замедление темпов физического развития: позднее переворачивание младенца на спину, отсутствие навыков ползания.

При осмотре определяют избыточную потливость ладоней, бледность кожи. В дальнейшем двигательные нарушения прогрессируют.

Стадии развития

Известны 4 стадии развития болезни:

  1. Стагнация — временное приостановление болезни, при которой не происходит нарастания симптомов. Длится от 6-18 месяцев и более. Ребенок теряет интерес к окружающим событиям, заметна гипотония мышц, замедление роста головы и конечностей.
  2. Ухудшение состояния. Стадия длится от 1 года до 3-4 лет. Если ребенок овладел навыками речи, передвижения, они постепенно исчезают. Появляются стереотипные манипуляции руками, нарушения со стороны легочной системы (гипервентилляция, одышка, внезапная остановка дыхания), дискоординация движений, немотивированное беспокойство. Уже на 2 стадии появляются судорожные припадки, лечение которых не является результативным.
  3. Относительная стабильность, эта стадия может продолжаться вплоть до раннего школьного возраста. Отмечается умственная недостаточность, судороги, малая прибавка веса, нарушение эмоционального контакта с окружающими. Эпилептические припадки сменяются заторможенностью нервной системы.
  4. Завершающая стадия характеризуется снижением частоты судорог, зато появляется кахексия, сколиоз, выраженные нарушения со стороны дыхания. Возможна несостоятельность передвижения, определяют низкий рост конечностей и малую окружность головы.

Характеристика нарушений

Во многом дети с синдромом Ретта напоминают пациентов с аутизмом, на это указывают следующие симптомы:

  • отсутствие эмоционального и зрительного контакта с окружающими:
  • однотипные движения рук и тела;
  • утрата социальных навыков;
  • плач, спонтанный крик, беспокойное поведение без видимой причины;
  • нарушение чувствительности;
  • недержание кала и мочи;
  • прогрессирование симптомов.

Однако стоит обращать внимание и на другие признаки, характерные для синдрома Ретта, а именно:

  • легочную патологию;
  • отставание в росте кистей и стоп;
  • прогрессирующую дискоординацию движений;
  • нарушения со стороны двигательного аппарата (атаксия, сколиоз);
  • частые эпилептические припадки, резистентные к терапии противосудорожными средствами;
  • микроцефалию (малый череп);
  • кахексию (в поздних стадиях).

Постепенно лицо ребенка теряет былое выражение и больше напоминает маску, взгляд перестает быть целенаправленым, блуждает или устремлен в одну точку.

Видео-сюжет о синдроме Ретта:

Современная диагностика

Диагностика заболевания включает методы:

  • электроэнцефалографию;
  • компьютерную томографию головного мозга;
  • ЭКГ (определяется удлинение интервала QT, периодическое замедление ритма);
  • молекулярно-цитологическую диагностику.

Обязательно учитываются клинические признаки, при типичных проявлениях назначается исследование мутации генов на Х-хромосоме.

Трудности заключаются в малой осведомленности врачей о редких состояниях, порой приходится проходить множество анализов и посещать большое число специалистов, пока диагноз не будет установлен. Кроме того, сложные генетические исследования доступны только в крупных городах, где имеются научные центры.

Лабораторными исследованиями определяется:

  • повышение глутамата и бета-эндорфинов;
  • атипичные гликолипиды в головном мозге;
  • снижение субстанции P;
  • уменьшение нервных факторов роста.

На что способна современная медицина?

Из медикаментов назначаются антиконвульсанты, антипсихотические препараты. Применяются средства для улучшения кровообращения и стимуляции работы головного мозга. Лечение в основном симптоматическое.

Большое значение имеет обучение родителей способам общения с ребенком, трудотерапия, усиление коммуникационных навыков. Особое внимание уделяется играм, как способу развития речевых, моторных и когнитивных функций.

Проводится лечение сколиоза. Такие дети нуждаются в регулярных занятиях лечебной физкультурой для восстановления мышечного тонуса и массаже.

При желудочно-кишечных расстройствах контролируют частоту стула, назначаются слабительные средства и диета с повышенным содержанием клетчатки. Для предотвращения кахексии рекомендуется калорийное питание каждые 3 часа.

Прогнозы и ожидания

Последние исследования показали, что восстановление функции гена MECP2 позволяет устранить неврологические нарушения. Научные изыскания проводились на лабораторных мышах, в ходе экспериментов была доказана обратимость психических и нервных нарушений, происходит угасание признаков болезни.

Эти эксперименты дают надежду пациентам и их родителям на то, что моторные, речевые и дыхательные функции могут быть восстановлены.

Видео удалено.
Видео (кликните для воспроизведения).

Статистика показывает, что женщины с синдромом Ретта могут прожить 40 и более лет. Основные причины летальности: остановка сердца, судороги, прободение стенки желудка, дисфункция ствола головного мозга.

Источники


  1. С.В. Петрушин Любовь и другие человеческие отношения / С.В. Петрушин. — М.: Речь, 2006. — 144 c.

  2. Толстая, Наталья Я хочу быть с тобой! Учебник счастливой жены / Наталья Толстая. — Москва: Мир, 2013. — 320 c.

  3. Хигир, Борис Имя и счастье в браке. Путеводитель по именам / Борис Хигир. — М.: Яуза, Константа, 2011. — 224 c.
Как не спутать синдром ретта у детей с другим похожим по звучанию
Оценка 5 проголосовавших: 1

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here